Jump to Navigation

Mucopolysaccharidose

Beschrijving ziektebeeld:

Congenitale enzymdefecten veroorzaken lysosomale stapeling van afbraakproducten van mucopoly-saccharides in bindweefsel van o.a. gewrichten, luchtwegen, hartkleppen, hersenen, lever en cornea. Na een normale neonatale periode gaan verschillende verschijningsvormen en prognoses bestaan, afhankelijk van het aangedane enzym. In het AMC wordt sinds 2005 de ernstigste vorm, het Hurler syndroom, behandeld met laronidase (recombinant α-L-iduronidase). Dit voorkomt verdere stapeling maar geneest niet de reeds bestaande afwijkingen.

Implicaties voor de anesthesiologie:

Afhankelijk van het stadium van de MPS impliceert anesthesie een buitengewoon hoog risico door:

A: intubatie is extreem moeilijk door combinatie van abnormale luchtweganatomie (plat gezicht, wijde neuswortel, groot hoofd, zwelling weke delen pharynx, tonsillen, adenoid, grote tong) en stijfheid gewrichten met kyphoscoliosis en bewegingsbeperking van de hals. Cave soms juist instabiele hals met risico op C1-C2 subluxatie en myelumlaesie door overstrekking bij de moeilijke intubatie.

Tracheakraakbeen en –wandafwijkingen met daarbij een kwetsbare mucosa die snel oedeem vormt bij manipulatie en een ruim slijm secreteert.

Ook extubatie is moeilijk door matige longfunctie en snel gezwollen mucosa, waarvoor vroege extubatie gewenst, i.v. corticosteroïden en sprayen/vernevelen van epinefrine 1 ml=1 mg.

B: restrictief longlijden door de kleine ribbekooi met stijve ribben en hoge diafragmakoepels;

pulmonale hypertensie door chronische pulmonale infecties en OSAS met hypoxemie

C: mitralis en tricuspidalisklepinsufficientie door verdikking, arrythmien door afwijkingen geleidingssysteem, gegeneraliseerde vaatafwijkingen (coarctatie en wandverdikking).

D: meestal géén mentale retardatie, hydrocephalus, blind- en doofheid.

Algehele anesthesie alleen indien noodzakelijk, meteen meerdere (diagnostische) ingrepen clusteren. Ook sedatie is risicovol en vereist een ervaren kinderanesthesioloog.

Klaarzetten:

Materiaal: Medicijnen:
Monitoring : ECG, ETCO2, SpO2, NIBD, temp Atropine of glycopyrrolate
Moeilijke luchtwegkar met kinderscoop Epinefrine 1 ml = 1 mg
BAIR hugger / warmtehemel Sevoflurane

Preoperatieve voorbereiding:

Creëer vertrouwensband met ouders en het vaak blinde, dove en bange kind.

Bespreek de mogelijkheid op luchtwegfalen met accidentele dood of een (spoed)tracheotomie

Radiologische exploratie van de luchtweg (CT/MRI)

Techniek:

  • geen spierverslapping zonder veilige luchtweg
  • start anesthesie op OK tafel, niet op schoot strategieën besproken met KNO arts:
  • directe laryngoscopische intubatie
  • Larynxmasker (al of niet met secundaire fiberoptische intubatie door masker heen)
  • wakkere fiberoptische intubatie (risico op zwelling mucosa door manipulatie)
  • gebruik kleinere tube dan berekend
  • óf en wanneer tracheostoma?
  • géén blinde intubatie (zwelling mucosa)

Postoperatief beleid:

  • Controle spierverslapping en ademfrequentie
  • Pre-oxygeneren > 2 minuten
  • Indien luchtweg à vue 1 ml epinefrine sprayen

met “douchekopje” en restant opzuigen

  • 2 uur opname verkoeverkamer vanwege kans op

vroege luchtwegobstructie, daarna 24 uur ICK.

Literatuur:

  • Yeung AH, Morton JC, Horn B, Rosbe KW: Airway Management in Children with Mucopolysaccharido-ses. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2009;135(1):73-79
  • Muenzer J et al: Multidisciplinary Management of Hunter Syndrome. Pediatrics 2009;124:e1228-e1239
  • Kamin W: Diagnosis and management of respiratory in-volvement in Hunter syndrome. Acta Ped 2008; 97:57-60.
Onder beheer van afdeling: 
Anesthesiologen